乳腺癌是全球女性發(fā)病和死亡病例數第一的癌種，在我國女性新發(fā)病例數位居第二，僅次于肺癌。乳腺癌是一種異質(zhì)性疾病，根據患者是否有基因變異、激素受體和細胞分子狀態(tài)將乳腺癌分為四個(gè)亞型：Luminal A型、Luminal B型、HER2陽(yáng)性型和三陰性型(Basal-like型)。其中，Luminal A型和Luminal B型約占所有乳腺癌的70%，是最常見(jiàn)的分子亞型，且均對內分泌治療敏感。

內分泌治療藥物顯著(zhù)地降低了激素受體陽(yáng)性（HR+）、HER2陰性（HER2-）乳腺癌患者的復發(fā)與死亡。然而，仍有20%~30%的HR+/HER2-乳腺癌患者在接受內分泌治療的過(guò)程中或在完成治療后出現復發(fā)或轉移，對內分泌治療產(chǎn)生耐藥性。研究表明：ESR1基因突變是HR+/HER2-乳腺癌內分泌治療耐藥的首要原因（關(guān)鍵因素）。

ESR1基因編碼ER蛋白，是一種配體依賴(lài)性轉錄因子。ER通過(guò)細胞核內外兩種路徑發(fā)揮生理功能。在細胞核內，作為轉錄因子直接與雌激素反應元件（ERE，特定的DNA序列）結合，此時(shí)ER通常會(huì )募集共激活復合物（CoA），進(jìn)而調控基因轉錄。在細胞核外，作為類(lèi)似生長(cháng)因子與RTKs（如EGFR、HER2、IGF1-R）及其它信號分子和共激活因子（如Src激酶）結合，進(jìn)而可激活多種信號通路（如PI3K-AKT、MAPK），并磷酸化多種轉錄因子（TFs，如AP-1或NFκB）和共調控因子，進(jìn)而調控基因轉錄。因此，當ESR1基因發(fā)生突變時(shí)，會(huì )導致ER功能發(fā)生異常，從而導致ER通路被異常激活，使得細胞異常轉錄和增殖，并逃避內分泌治療藥物的抑制作用。

NCCN乳腺癌指南推薦：ESR1基因作為既往內分泌治療后進(jìn)展的HR+/HER2-乳腺癌患者的生物標志物，用于指導艾拉司群治療。同時(shí)也推薦對于ESR1基因突變檢測首 選ctDNA。國內指南推薦：伴有ESR1基因突變的HR+/HER2-乳腺癌患者可選擇對應雌激素受體降解劑（SERD）藥物進(jìn)行二線(xiàn)和后線(xiàn)治療。

《NCCN Invasive Breast Cancer Guidelines 2025.V4》

《中國抗癌協(xié)會(huì )與中華醫學(xué)會(huì )腫瘤學(xué)分會(huì )乳腺癌診治指南與規范（2025年版精要本）》

檢測內容

適用人群

內分泌治療耐藥、進(jìn)展或復發(fā)轉移的HR+/HER2-乳腺癌患者。

檢測意義

(1)指導治療；

(2)療效監測；

(3)預后提示。

優(yōu)勢特點(diǎn)

熱點(diǎn)突變，同時(shí)檢測11個(gè)ESR1基因突變位點(diǎn)，指導內分泌治療。

靈敏度高，檢出15ng DNA 樣本中含量低至0.2%的ESR1基因突變。

液體活檢，取樣方便，更適于對復發(fā)進(jìn)展及轉移或腫瘤組織不可獲得的患者。

雙質(zhì)控體系，內外控同時(shí)監測檢測過(guò)程，保證檢測結果準確性。

操作流程

1.DNA提取

2.加樣

3.上機

4.出具報告

檢測服務(wù)流程

1.咨詢(xún)相關(guān)事項

2.進(jìn)行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)

4.上機檢測

5.出具報告

6.報告送出

7.提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑惑解答

——僅用于科研參考使用——